Wat is Duchenne spierdystrofie.

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die vrijwel uitsluitend bij jongens voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben.

Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen als zij tussen de 18 maanden en 3 jaar oud zijn. De symptomen zijn: laat kunnen lopen, moeilijkheden bij het opstaan van de grond, vaak vallen en moeite bij het trap lopen door algehele spierzwakte. De voortschrijdende afbraak van de spieren resulteert bij een leeftijd van 10 tot 12 jaar het verlies van het loopvermogen en worden ze afhankelijk van een rolstoel.

Als de spieren die nodig zijn voor de ademhaling (rond de 20 jaar)te zwak worden dan worden ze in eerste instantie s’nacht beademd worden, en niet veel later zullen ze permanent beademt moeten worden.
Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is.

De ontwikkeling van optimale behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen van ongeveer 15 jaar in de jaren zestig tot 30 jaar en in enkele gevallen 40 jaar of ouder. Maar zelfs nu nog sterven er jongens voor hun twintigste vanwege niet te behandelen of niet tijdig onderkende hartproblemen of longinfecties.

Duchenne spierdystrofie komt wereldwijd voor bij 1 op de 3500 jongetjes en in totaal bij meer dan een kwart miljoen.

Personal Design steunt het onderzoek van deze ziekte en doneert een percentage van de opbrengst van alle verkopen die wij doen.
Dus als je wat bij ons koopt dan steun je ook een goed doel.